El término fue adoptado del apellido Dalton, proveniente del físico inglés que estudió y descubrió durante el siglo XVIII, una enfermedad en la vista que él mismo padecía, poniendo a su propio cuerpo como objeto de experimentación.
La patología está conformada por una discromatopsia congénita que se transmite por vía materna y es mucho más frecuente encontrarla en el hombre que en la mujer. Aunque la persona daltónica poseen normales el campo, la agudeza visual y la sensibilidad luminosa, carecen de la facultad de percibir los colores.
El defecto se encuentra en los conos de la retina, cuyas células sensitivas visuales encargadas de enviar la información al cerebro, no lo realizan adecuadamente.
El daltonismo, como la mayoría de las enfermedades, presenta diferentes variantes. El defecto más corriente es el dicromatismo (la persona posee dos tipos de conos visuales en lugar de tres) o incapacidad de distinguir los colores más extremos del espectro (ceguera rojo-verde); una variedad menos frecuente es la ceguera amarillo-azul.
Existe a su vez, aquellas personas que sufren de daltonismo dicromático tritanopes, en el cual no se perciben colores como el azul, pudiendo confundir las sombras del verde y el azul como también el rosa y el naranja. Otra variedad es el daltonismo tricromático anómalo, en el cual los individuos poseen los tres tipos de conos pero al recibir la información, es captada de forma alterada y por lo tanto, no pueden distinguir los colores.
Además de estos tipo de cegueras, podremos encontrar una gran cantidad de escalas, que van desde el acrómata (total ceguera para los colores) hasta el individuo con visión casi normal.