Salud

Alcaptonuria

Artículo escrito por Ana S. | Actualizado: noviembre 7, 2020

Alcaptonuria, trastorno hereditario poco frecuente que afecta al metabolismo del aminoácido tirosina. Estos enfermos carecen de la enzima oxidasa del ácido homogentísico. La ausencia de esta enzima provoca la eliminación de grandes cantidades de ácido homogentísico en la orina, que se tiñe de un color oscuro característico. El pigmento oxidado de este ácido se acumula también en el tejido conectivo, fenómeno que recibe el nombre de ocronosis.

La alcaptonuria fue la primera enfermedad humana en la que se demostró una herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas de este trastorno sólo aparecen en los individuos homocigotos (aquellos con dos genes recesivos, uno procedente del padre y el otro de la madre), mientras que los heterocigotos no presentan ningún síntoma.

Esta enfermedad puede no presentar sintomatología alguna hasta la edad media de la vida. Al principio la enfermedad se manifiesta por un oscurecimiento de la orina y un cambio de la coloración de las escleróticas de los ojos y de los pabellones auriculares. Posteriormente evoluciona hacia una enfermedad articular degenerativa (artritis ocronótica).